科技日?qǐng)?bào)記者 代小佩
2月28日是國(guó)際罕見病日，在北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科主辦的罕見病日主題活動(dòng)中，《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識(shí)》（以下簡(jiǎn)稱《共識(shí)》）正式發(fā)布。這是國(guó)內(nèi)第一部關(guān)于兒童自身炎癥性疾病的專家共識(shí)，有利于盡早識(shí)別自身炎癥性疾?。ˋIDs），推動(dòng)該疾病的規(guī)范診治。
AIDs，是一種罕見風(fēng)濕性疾病，全球不足百例。該疾病的致病機(jī)制是，由基因突變引起其編碼蛋白發(fā)生改變，造成固有免疫系統(tǒng)失調(diào)而引起全身炎癥反應(yīng)，多在兒童早期起病。專家稱，該疾病臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，診斷鑒別困難，治療水平遠(yuǎn)落后于其他風(fēng)濕免疫性疾病。
《共識(shí)》牽頭人、北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科主任李彩鳳介紹，從2005年至今，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科率先診斷出CINCA 綜合征、Blau綜合征、地中海熱/冷卟啉相關(guān)的周期性發(fā)熱綜合征、Jacob綜合征等多種罕見病，迄今為止共診斷出十余種自身炎癥性疾病，涉及100余例患者。在此過程中，科室專家建立了自身炎癥性疾病生物樣本庫(kù)和診治平臺(tái)。
為進(jìn)一步提高醫(yī)務(wù)人員對(duì)該類罕見疾病的認(rèn)識(shí)、規(guī)范AIDs診治工作，北京兒童醫(yī)院風(fēng)濕科協(xié)同中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科分會(huì)風(fēng)濕病學(xué)組、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)風(fēng)濕免疫科醫(yī)師分會(huì)兒科學(xué)組、海峽兩岸醫(yī)藥衛(wèi)生交流協(xié)會(huì)風(fēng)濕免疫病學(xué)專業(yè)委員會(huì)兒童學(xué)組、福棠兒童醫(yī)學(xué)發(fā)展研究中心風(fēng)濕免疫專業(yè)委員會(huì)等國(guó)內(nèi)多家學(xué)術(shù)組織的多名經(jīng)驗(yàn)豐富的風(fēng)濕病專家，制定了《兒童自身炎癥性疾病診斷與治療專家共識(shí)》，并最終于2022年2月在《中華實(shí)用兒科臨床雜志》發(fā)表。
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